sábado, 28 de febrero de 2026 19:45
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también conocidas como enfermedades raras, afectan en Argentina a unas 3.500.000 personas, lo que equivale a 1 de cada 13 habitantes. Aunque cada una impacta a un número reducido de pacientes —menos de 5 personas por cada 10.000— en conjunto representan un problema de salud pública de gran magnitud.
Se estima que existen más de 10.000 EPOF en el mundo y cada año se describen alrededor de 300 nuevas. Cerca del 80% tiene origen genético y el 75% se manifiesta en la infancia. Sin embargo, solo el 5% cuenta con un tratamiento específico.
Uno de los principales desafíos es la demora en el diagnóstico: puede tardar entre cinco y diez años, e incluso más del 40% de los pacientes recibe diagnósticos erróneos durante ese proceso. Esta situación retrasa el acceso a tratamientos y agrava el impacto en la calidad de vida.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo de visibilizar estas patologías y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud.
Entre las EPOF que se destacan este año se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en el país. Es un trastorno hereditario que impide descomponer adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.
Gracias a la pesquisa neonatal —el conocido test del talón, que debe realizarse entre las 36 y 72 horas de vida— es posible detectarla a tiempo y evitar daños neurológicos graves. Sin tratamiento, puede provocar discapacidad intelectual irreversible, convulsiones y trastornos del desarrollo. Con diagnóstico temprano y una dieta estricta, en cambio, se puede lograr un desarrollo normal.
Especialistas advierten que la inversión en investigación, el acceso equitativo a tratamientos y la concientización social son claves para mejorar la calidad y expectativa de vida de quienes conviven con estas enfermedades.