martes, 4 de marzo de 2025 00:54
Desde el año 2008, se instituyó el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias.
Maria Elena Pollini, licenciada en nutrición de la dirección provincial de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del ministerio de salud, explicó cómo se trabaja en la visibilización de estas patologías.
“Las enfermedades poco frecuentes en nuestro país abarca un grupo de 5 mil enfermedades, son muchas la mayoría son enfermedades de origen genético y que se pueden detectar en la primera infancia”, afirmó Pollini en diálogo con Radio El Esquiú.
En esa linea, agregó que “la mayoria comparte síntomas comunes con otras patologías, o sea lo que siente el paciente, las manifestaciones clínicas que se dan se pueden comparar con otras patologías más frecuentes, entonces por ahí viene la dificultad del diagnóstico”.
“Al ser enfermedades poco conocidas y su manifestación clínica parece ser similar a otras que si son más conocidas tiene esta dificultad del diagnóstico y esto genera para la familia y el mismo paciente todo un transitar donde por ahí hay patologías que se detectan tarde y se empiezan a tratar tarde tiene una significancia importante para el paciente. Siempre es mejor el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno”, aseguró.
Además agregó: “Entonces un poco en eso es que se está trabajando en el ministerio de salud en la dirección de enfermedades crónicas con el programa de enfermedades poco frecuentes para tratar de visibilizar estas enfermedades, siempre decimos si no sabemos que existen, si no las conocemos no las podemos dignosticar y estamos haciendo un fuerte hincapié en la capacitación a profesionales de salud de la provincia para hablar de estas enfermedades, conocer sus manifestaciones clínicas, como dignosticarlas, sus tratamientos, justamente para poder hacerlas visibles”.
“Lo que se está haciendo también con este programa es poder formar un listado único de pacientes con enfermedades poco frecuentes y a la vez poder unirnos a un listado nacional de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Como digo son 5 mil, son un montón, entonces es muy difícil por ahi llegar a estos diagnósticos y este listado, pero, por ejemplo, en nuestra provincia las más frecuentes tenemos al hipotiroidismo congénito y la Enfermedad de Fabry”.
“La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética multisistémica que Catamarca es casi una provincia del mundo que más pacientes tiene. Muchas de estas enfermedades estan dentro de lo que es la pesquisa neonatal por ley todos los niños que nacen se deben realizar esto donde le sacan sangre del talón y esto se estudia. Dentro de las enfermedades que salen en la pesquisa hay varias como hipotiroidismo congénito que se detectan ahí en el nacimiento”, subrayó.